Bioloģiskais pulkstenis ir instruments, ar kuru mēs piedzimstam. Tas var likt mums būtībā veikt 24 stundas kā uzvedības ciklu. Mums ir regulāri laika intervāli gulēšanai un ēšanai, bet tas var arī novirzīties. Pat atzītais veselīgais darba veids un atpūta, dodoties gulēt agri un pieceļoties agri, var būt slimība.
Zinātnieki to sauc par ģimenes miega svina sindromu. Cilvēki ar šo reto stāvokli iet gulēt un pieceļas četras stundas agrāk nekā citi.
Agri gulēt un agri pieaugt var būt laba recepte veselīgai dzīvei, bet dažiem agrīniem stāvvadiem tas var būt neveiksmīgs stāvoklis, kas ierakstīts viņu gēnos. Šie cilvēki cieš no ģimenes miega svina sindroma, kas ir reta slimība, kas liek cilvēkiem iet gulēt un piecelties četras stundas agrāk nekā citi. Izpētot identificētā varianta proteīna uzvedību kultivētās cilvēka ādas šūnās, pētnieki teica, ka sindroma pamatcēlonis var būt vienkārša olbaltumvielu izdalīšanās no kodola.
Parasti tiek uzskatīts, ka jo mazāk fosfātu maina Period2 ģimenes proteīnu, jo stabilāks tas ir, bet Krāmers un kolēģi atklāja, ka šajā stāvoklī ir tieši pretēji.
Tiek konstatēts, ka šo parādību izraisa strauja proteīna noārdīšanās no kodola līdz citoplazmai, kas ir vairāk nekā divas reizes lielāka nekā normālajam fermentam. "Parasti šis proteīns tiek ražots citoplazmā, tad nonāk kodolā un kavē savu sintēzi," skaidroja Krāmers
Kad tas atkal tiek izsūknēts no kodola, inhibīcija tiek vājināta. Mutantu proteīns ātrāk iziet no kodola, tāpēc inhibīcija tiek neitralizēta agrāk, kā rezultātā tiek paātrināts cikls. "Došanās gulēt agri un piecelšanās agri ir pirmais cilvēka uzvedības piemērs, ko patiešām var izskaidrot olbaltumvielu līmenī," Krāmers sacīja Citi uzskata, ka rezultāts ir noderīgs solis uz priekšu. Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko miega ģenētiķis Luiss Taceks sacīja, ka rezultāti varētu palīdzēt mums saprast, "kā tiek mainīts precīzs bioloģiskais pulkstenis". Viņš piebilda, ka eksperimenti ar dzīvniekiem varētu ļaut mums labāk izpētīt, kā dažādas fosfātu kopas veicina dzīvo organismu olbaltumvielu iedarbību.
