Katrs pāris reproduktīvā vecumā vēlas piedzimt veselu bērniņu, taču kopējais iedzimtu defektu biežums Ķīnā ir aptuveni 5,6%. Starp dažādiem iedzimtu defektu cēloņiem viena gēna ģenētiskās slimības veido aptuveni 22,2%. Regulārajā dzemdību pārbaudē bērniem ar recesīvām slimībām pēc piedzimšanas parasti ir jāuzrāda simptomi, lai konstatētu novirzes. Kā laicīgi pārbaudīt risku bērniem saslimt ar recesīvām slimībām?
Bez ģimenes ģenētiskās vēstures bērni slimos?
Saskaņā ar Nacionālās veselības komisijas 2018. gadā publiskotajiem datiem tiek lēsts, ka kopējais iedzimtu defektu biežums Ķīnā ir aptuveni 5,6%.
Pētījumi liecina, ka vidēji katram normālam cilvēkam ir 2,8 recesīvo slimību patogēni mutantu gēni. Šie mutantu gēni var nākt no vecākiem vai pašiem, kas var tikt nodoti nākamajai paaudzei.
Hao Na, tehniķis, kurš ir atbildīgs par Pekinas Savienības Medicīnas koledžas slimnīcas dzemdniecības centru, iepazīstināja ar to, ka viena gēna ģenētiskās slimības attiecas uz ģenētiskām slimībām, kuras kontrolē alēle ar vairāk nekā 9000 veidu, piemēram, progresējošu pseidohipertrofisku muskuļu distrofiju, mugurkaula muskuļu distrofiju, talasēmija, fenilketonūrija utt.
Kopējais viena gēna slimības biežums bija 1%, un viena gēna recesīvās iedzimtas slimības ģenētiskais modelis bija šāds:
Hao Na iepazīstināja ar to, ka, ja cilvēka ķermenis pārnēsā vienas gēna recesīvās slimības mutantu gēnu, to sauc par nesēju. Pats nesējs nesaslims, taču pastāv 50% iespēja, ka mutanta gēns tiks nodots bērnam.
Ja gan vīrs, gan sieva ir vienas un tās pašas viena gēna recesīvās slimības nesēji un auglis vienlaikus pārmanto gan vīra, gan sievas defektīvos gēnus, nākotnē tas kļūs par pacientu. Šādiem pāriem ir par 25% lielāka iespēja piedzimt bērni ar ģenētisku slimību un par 50% lielāka iespēja, ka viņiem ir asimptomātiski pārnēsātāji.
Turklāt, ja sievietes ir ar X saistītu recesīvo slimību patogēnā gēna nēsātājas, 50% zēnu katrā grūtniecības un dzemdību laikā ir bērni un 50% meiteņu dzemdībās ir nēsātāji.
Agrīnai pārbaudei un atklāšanai ir liela nozīme
Viena gēna ģenētiskā slimība radīs lielu slogu un traumas pacientiem un viņu ģimenēm.
Ārsti saka, ka lielākā daļa monogēno ģenētisko slimību novedīs pie nāves, nopietnas deformācijas vai invaliditātes, kā arī trūkst mērķtiecīgas ārstēšanas un medikamentu (tikai aptuveni 5%), tāpēc ārstēšanas izmaksas ir dārgas, un parasti var tikai simptomātiska ārstēšana vai rehabilitācijas ārstēšana. tikt paņemtam.
Tāpēc topošajiem vecākiem ir ļoti svarīgi efektīvi novērtēt, diagnosticēt un identificēt bieži sastopamo monogēno ģenētisko slimību risku pirms grūtniecības vai agrīnas grūtniecības.
Topošās māmiņas var pārbaudīt nēsātājus, veicot asins analīzes grūtniecības laikā vai grūtniecības sākumā, lai atklātu augsta riska viena gēna ģenētiskās slimības, lai noskaidrotu, vai nav patogēnu gēnu mutāciju.
Pekinas Savienības Medicīnas koledžas slimnīcas Dzemdniecības centra galvenā ārsta vietnieks Dzjans Juļins ierosināja, ka pacientiem ar ļoti aizdomām par monogēnām slimībām, pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības vai kuriem ir bērni ar ģenētiskām slimībām, vispirms jāveic ģenētiskā diagnostika un izmeklēšana viņu slimību etioloģija vai ģimenes anamnēze, un tad ārstiem vajadzētu ieteikt, vai tas ir piemērots monogēno slimību nesēju skrīningam.
Ja tiek konstatēts, ka vīrs un sieva vienlaikus ir viena gēna ģenētiskas slimības nesēji, tas ir jāapvieno ar ģenētisko konsultāciju, pirmsdzemdību noteikšanu vai diagnostiku, mākslīgās apaugļošanas tehnoloģiju utt. Tas var efektīvi novērst nopietnas viena gēna ģenētiskas slimības. augļa.
Grūtniecības sagatavošana ir labākais periods skrīningam
Hao Na teica, ka labākais laiks, lai pārbaudītu viena gēna ģenētisko slimību nesējus, ir grūtniecības sagatavošana. Šajā periodā topošajām māmiņām un tētiem ir pietiekami daudz laika, tāpēc viņi ir samērā mierīgi, apsverot un lemjot par pārbaudes rezultātiem, un ir daudz alternatīvu.
Neuztraucieties par grūtniecības sagatavošanas trūkumu. Ir iespējama arī agrīna grūtniecības skrīnings. Tomēr šis laika posms ir samērā saspringts. Asins analīzi ieteicams veikt gan vīram, gan sievai vienlaikus.
Viena gēna nesēju skrīnings ir vienkāršs un ātrs. Pēc profesionālas konsultācijas un attiecīgās informētās piekrišanas parakstīšanas ambulatorajā nodaļā vīrs un sieva veiks asins analīzi (3–5 ml perifēro asiņu), un rezultāti parasti būs 3–4 nedēļu laikā.
Tāpēc pāri reproduktīvā vecumā ar nodomu radīt auglību var pārbaudīt viena gēna recesīvā mantojuma nesējus
