Kā jaunu gēnu noteikšanas tehnoloģiju gēnu sekvencēšana var analizēt un noteikt pilnīgu gēnu secību no asinīm vai siekalām. Tas var ne tikai paredzēt iespēju saslimt ar dažādām slimībām, individuālām uzvedības īpašībām un saprātīgu izturēšanos, bet arī bloķēt atsevišķus slimības gēnus, kā arī novērst un ārstēt iepriekš. Var teikt, ka tā ir tehnoloģija, kas var mainīt pasauli.
Saskaņā ar ārvalstu plašsaziņas līdzekļu ziņojumiem nesen sagatavotajā papīra platformā biorxiv publicētajā pētījumā nesen tika norādīts, ka pašlaik ir veikta vispilnīgākā cilvēka genoma sekvencēšana, ieskaitot 8% cilvēka DNS, kas tika izlaista pirmajā cilvēka genoma sekvencēšanā 20 pirms gadiem.
Saskaņā ar konsorcija telomēra - telomēra (T2T) teikto, viņi ir secīgi sekvencējuši visu cilvēka genomu, ieskaitot 2001. gadā publicēto cilvēka genoma karti un visus trūkstošos segmentus cilvēka genoma kartē, kas publicēta 2013. gadā.
Jaunajā genoma secībā zinātnieki ir atraduši 8% no iepriekš trūkstošās cilvēka DNS. Ja pētījums beidzot tiks pārbaudīts, tā būs vispilnīgākā cilvēka genoma karte.
Jaunajā secībā pētnieki izmantoja vēl divas precīzākas sekvencēšanas tehnoloģijas: Oksfordas nanoporu un pacbio hifi ilgi lasītu sekvencēšanas sistēmu. Viņi palielināja DNS bāzes skaitu no 2,92 miljardiem līdz 3,05 miljardiem, un gēnu skaits tikai palielinājās par 0,4% līdz 1996. gadam9.
Pētnieki apgalvo, ka trūkstošajos genoma segmentos ir atrasti 200 miljoni jaunu bāzes pāru. Starp tiem ir 2226 gēni, no kuriem paredzams, ka 115 kodēs olbaltumvielu, taču nav skaidrs, kādu lomu spēlē šie proteīnus kodējošie gēni.
Ir vērts pieminēt, ka genoma sekvencēšanas darbam ir arī daži ierobežojumi. Pētnieku izmantotā DNS secība ir no vezikulārā mola (hidatidiforma mola) sieviešu dzemdē, kas nozīmē, ka tajā ir tikai 23 hromosomas, nevis 46. Tāpēc Y hromosoma nav iekļauta.
